Etiología: La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada mal de Alzheimer, o demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente Alzheimer, es una enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta como deterior cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duración media aproximada después del diagnóstico de 10 años, aunque esto puede variar en proporción directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnóstico.
Las causas de la enfermedad de Alzheimer (EA) no han sido completamente descubiertas. Existen 3 principales hipótesis para explicar el fenómeno:
1- El déficit de Acetilcolina: Es la teoría más antigua de todas, y en la que se basan la mayoría de los tratamientos farmacológicos disponibles en el presente, es la hipótesis colinérgica, la que sugiere que la EA se debe a una reducción en la síntesis del neurotransmisor acetilcolina. Esta hipótesis no ha mantenido apoyo global por razón de que los medicamentos que tratan una deficiencia colinérgica tienen reducida efectividad en la prevención o cura del Alzheimer. Aunque se ha propuesto que la falta de efectividad se debe a que los efectos de Acetilcolina dan inicio a una acumulación a tan grandes escalas que conllevan a neuroinflamación generalizada y a una falta de respuesta de los tratamientos que promueven únicamente la síntesis de neurotransmisor.
2- El acúmulo de amoloide y/o tau: Esta parece ser la teoría más aceptada en el momento actual, aunque no existen hallazgos clínicos absolutamente fiables que lleven a confirmar que esta sea la única causa de la enfermedad. Ciertas particularidades genéticas determinan que se formen acumulaciones de amiloide en el cerebro causando las primeras manifestaciones de la enfermedad, sin embargo, trabajando únicamente sobre esta hipótesis, se desarrolló una vacuna que destruía estas placas, pero no tenía efecto sobre la demencia, no existía correlación con la destrucción neuronal.
Esto lleva a apoyar la teoría de las proteínas tau, la cual defiende que es esta proteína la que da inicio a la cascada de trastornos de la enfermedad de Alzheimer. De acuerdo a este modelo, las tau hiperfosforiladas adoptan formas anómalas distribuyéndola en largas hileras. Eventualmente forman enredos de neurofibrillas dentro de los cuerpos de las células nerviosas. Cuando esto ocurre, los microtúbulos se desintegran colapsando el sistema de transporte de la neurona. Ello puede dar inicio a las primeras disfunciones en la comunicación bioquímica entre una neurona y la otra y conllevar a la muerte de las células..
3- Los trastornos metabólicos: Recientes estudios sugieren que existe una relación entre EA con hiperglucemia y resistencia a insulina. Científicos argentinos en la actualidad defienden que la EA podría ser considerada como DM tipo III y ser tratada con insulina, pero esto se encuentra en vías de investigación.
Otras líneas de investigación sugieren que puede existir relación entre EA y el aluminio. Utensilios de uso cotidiano pueden contaminar alimentos, pasando posteriormente al organismo llegando a provocar acúmulos de plaqueta amiloide. Hay investigadores que aseguran que ésta última teoría no tiene base científica, pero si es cierto que intoxicaciones con el aluminio, provocan una cascada de reacciones similar y características de la EA.
No se tiene idea clara actualmente de cual es el causante de la enfermedad, seguramente todo lo conocido hasta ahora juegue un papel determinado en la aparición de la enfermedad, pero si se sabe y es demostrable a través de microscopia, que los cerebros de las personas con EA tienen un gran número de placas amiloides y ovillos neurofibrilares.
Desde el punto de vista de la genética es importante destacar que la gran mayoría de los pacientes que padecen esta enfermedad tienen o han tenido algún familiar con EA, aunque la mayoría de los casos de Alzheimer no se deben a una herencia familiar, ciertos genes actúan como factores de riesgo. Por ejemplo se conoce que alteraciones en el cromosoma 21 provocan demencia, esto es importante para explicar el deterioro cognitivo que presentan los pacientes con Sd. Down o trisomía del cromosoma 21. El resto de mutaciones conocidas vienen a explicar quienes son los causantes del desencadenamiento de la cascada de reacciones que deriva en la aparición de placas seniles y ovillos que acaban por destruir el tejido neuronal. Sin embargo todavía no se conocen con exactitud los causantes y son aproximadamente 400 los genes que están siendo estudiados por estar relacionados de alguna forma con EA.
Para finalizar, nombrar que en febrero de 2012, un grupo de investigadores estadounidenses, estaban trabajando con un medicamento contra el linfoma, el bexaroteno, en ratones con equivalente a EA, por equivocación comprobaron que a los 3 días de administrar el medicamento estos ratones enfermos, que habían perdido la capacidad olfativo y su conducta social, volvían a recuperar sus funciones. Se trata de un descubrimiento sin igual, comprobaron que el bexaroteno, era capaz de destruir las placas de beta amoloide, lo que se sabe supone aproximadamente un 50% de la causa de la enfermedad. En palabras de los investigadores, es un descubrimiento muy importante, pero hay que ser prudentes, puesto que el cerebro de un ratón es infinitamente menos complejo que el del humano y en segundo lugar, todavía tienen que solucionar el problema del acúmulo de los ovillos neurofibrilares causados por las tau, pero sin duda es un paso adelante esperanzador.
TIPOS DE DEMENCIA
Degenerativas o primarias:
1- Enfermedad de Alzheimer: La triada clásica que caracteriza a la EA, está formada por, el deterioro de la memoria, manifestado por dificultad en el aprendizaje y recuerdo de la información (en especial, nueva información), problemas visoespaciales y deterioro del lenguaje que en combinación, son lo suficientemente graves como para interferir con el funcionamiento social o laboral. De manera clásica, los pacientes con EA tienen poca o ninguna percepción de sus deficiencias, lo que puede ser debido a su funcionamiento ejecutor afectado. Al inicio de la enfermedad, los pacientes con EA conservan su funcionamiento social y la capacidad para cumplir tareas ya aprendidas, así como familiares, pero a menudo tienen dificultad con trabajos más complicados como manejar dinero o tomar decisiones complejas no aprendidas. Debido a que los síntomas son insidiosos y los familiares con frecuencia descartan las pérdidas de memoria a corto plazo por creer que es signo de envejecimiento normal, pueden pasar 1 hasta 3 años antes de que el paciente reciba atención médica. La desorientación es común en estos pacientes y empieza típicamente con desorientación temporal, en el lugar y finalmente en la persona. Los pacientes desarrollan un trastorno progresivo del lenguaje que empieza con afasia anómica sutil y finalmente evoluciona a afasia fluida y a mutismo. Tienen dificultad con sus trabajados viso espaciales y pueden tener propensión a extraviarse aun en entornos familiares. Esta enfermedad es lentamente evolutiva y los pacientes muestran una disminución continúa en su capacidad de ser independientes.
Son comunes los cambios conductuales en la EA, como en todos los subtipos de demencia. Los cambios tempranos se pueden manifestar por apatía e irritabilidad y depresión. La agitación se vuelve más común en tanto que la enfermedad evoluciona y puede ser especialmente notable en lo que se refiere a asuntos de aseo y vestimenta. Los síntomas psicóticos como ilusiones, alucinaciones y paranoia son comunes en 50% de los pacientes en etapas moderadas o avanzadas.
2- Enfermedad de Pick y otras demencias frontotemporales: la demencia frontotemporal (DFT) es un síndrome heterogéneo dentro del complejo de Pick que también incluye afasia primaria progresiva y síndrome de degeneración corticobasal. Existen cambios tempranos de la personalidad y conducta con disminución relativa de la memoria. Suele aparecer en edad joven, en torno a los 50 años y se considera que es la causante del 25% de las demencias preseniles.
3- Demencia por cuerpos de Lewy: Las características principales de la DL, son: parkinsonismo, fluctuación en el deterioro cognitivo y alucinaciones visuales. La presencia de una de estas características sugiere posible DL y de 2 a 3 probable DL. En general, el parkinsonismo en DL se presenta tardíamente. Esto contrasta con la demencia asociada con Enfermedad de Parkinson, que se presenta de forma tardía. El parkinsonismo en DL se muestra por rigidez y bradicinesia, el temblor es menos común. La DL es insidiosa en inicio y progresiva, aunque es fluctuante sobre una base diaria. La fluctuación se nota en el nivel de lucidez, funcionamiento cognitivo y estado funcional. Suelen ser muy frecuentes las alucinaciones visuales, con frecuencia animales, personas o cosas místicas. Son capaces de distinguir estas alucinaciones de la realidad y tienden a no perturbarse por ellas. Se recomienda no usar neurolépticos en este tipo de pacientes, porque está demostrada la especial sensibilidad que presentan y que les lleva a la aparición de signos extrapiramidales e incluso la muerte.
Secundarias:
- Vasculares: Por lo general, el diagnóstico se basa en la evidencia clínica o radiológica de enfermedad cerebrovascular en un paciente con demencia. Existe un alto porcentaje de pacientes que presentan un cuadro de demencia mixto EA y DVa. Muchas veces para desenmascarar a una DVa, es necesaria la aparición de síntomas de demencia, tras un evento de infarto cerebral. También, los deterioros de la memoria en DVa son menos severos que en EA, suelen tener la memoria deteriorada pero con tendencia a mejor reconocimiento y beneficio de la señalización que en EA. Los síntomas conductuales y psicológicos son muy similares que en el Alzheimer. La depresión suele ser más grave en DVa.
- Demencia por SIDA
- Hidrocefalias normotensivas.
- Hipotiroidismo.
- Parkinson.
- Tumores.
- Déficit de Vit. B6 o B12.
- TCE.
- Síndrome de down.
- Etc…
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