Como decíamos con anterioridad, la fibrosis quística posee gran variabilidad de formas de presentación, pero vamos a observar cuales son las más frecuentes y estudiándolas individualmente, dependiendo del órgano dañado.
1) Aparato Respiratorio: los síntomas respiratorios que aparecen en los enfermos se derivan de dos hechos fundamentales: del espesamiento y viscosidad de las secreciones y de las infecciones de repetición que se producen. El síntoma más precoz es la tos, que puede aparecer desde los primeros meses de edad, con el fin de eliminar las secreciones espesas de las vías aéreas. En ocasiones, ésta se desencadena por una infección vírica del tracto respiratorio superior.
La tos inicialmente es seca, paroxística y pseudopertúsica, pero con el tiempo se hace emetizante, produce nauseas. Las características de la expectoración eliminada por el paciente, nos informarán de la evolución de la enfermedad: al principio el esputo es blanquecino, medio amarillento, volviéndose luego verdoso y finalmente hemoptoico, sanguinolento. Junto con la tos, pueden aparecer sibilancias en la auscultación, que suelen ser de carácter intermitente, coincidiendo con periodos de exacerbación clínica, lo que a veces se confunde con asma. Conforme avanza la enfermedad, aparecen bronquiectasias, se escuchan estertores y comienzan los signos de insuficiencia respiratoria (taquipnea, tiraje, retracciones torácicas, cianosis). Aparece dolor torácico y aumento del diámetro del tórax y acropaquias (malformaciones en los dedos de las manos, en palillos de tambor, se deben a la falta de oxígeno y atrapamiento aéreo). La cianosis aparece más tarde. Podemos encontrar rinorrea mucopurulenta, epistaxis (sangrado de nariz), Otitis serosas por la dificultad para eliminar secreciones. Finalmente se instaura el Cor Pulmonale (Insuficiencia Respiratoria + Insuficiencia Cardíaca).
2) Aparato Digestivo: Las recién nacidos con fibrosis quística pueden presentar un íleo meconial como primera manifestación de su enfermedad. Las células de su intestino delgado producen una secreción anómala, que da como resultado un meconio espeso que se impacta en el ileon terminal, ocasionando un cuadro de dolor abdominal, vómitos e incapacidad de eliminar el meconio. Excepcionalmente el cuadro se complica y da peritonitis meconial.En los adultos enfermos se describe un cuadro de obstrucción parecido al ileo meconial, se produce un taponamiento parcial o total del ileon o colon ascendente por materia fecal, produce un intenso dolor abdominal, estreñimiento y distensión abdominal.Hay reflujos gastroesofágico por el aumento de la presión dentro del abdomen, por la tos, el uso de broncodilatadores que relajan el esfínter esofágico inferior y posturas de drenaje. Hay síntomas digestivos como vómitos, pirosis regurgitaciones. También nos podemos encontrar con prolapso rectal, colonopatías.
3) Páncreas: Los síntomas dependen del grado de afectación. Destacamos, diarrea por mala absorción y digestión de grasas y proteínas, dan lugar a heces muy voluminosas, fétidas, brillantes y pegajosas. Derivado de la mala digestión se produce una desnutrición proteico-calórica, dando lugar a cuadros carenciales y todo esto nos conduce a retrasos del crecimiento, aparición de edemas por falta de una proteína esencial (albúmina), y podemos encontrarnos con intolerancia a glucosa o incluso Diabetes.
4) Hígado y Vías biliares: Al inicio, no tiene demasiada importancia, pero conforme progresa la enfermedad, aparecen las formas clínicas. a) Colostasis neonatal: se asocia en 50% de casos al íleo meconial. los recién nacidos presentan ictericia (color amarillento), acopia (ausencia de bilis), hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado). La ictericia desaparece en 3 ó 4 meses con inductores del flujo biliar.
b) Esteatosis hepática: Aparece en 1/3 de pacientes. No suele provocar síntomas, se aprecia hepatomegalia blanda, no se sabe la causa exacta, pudiendo deberse a malnutrición o alteraciones de lipoproteínas.
c) Cirrosis biliar focal: Puede aparecer hepatomegalia, ascitis, ictericia, hipoalbuminemia, alteraciones de coagulación, encefalopatía, varices en el esófago. La aparición de estos signos es significativo de que la enfermedad está muy avanzada.
d) Colangitis estenosante.
e) Vesícula biliar: Es frecuente la aparición de litiasis (piedras), se pueden deber a la malaabsorción de las grasas que disminuyen el número de sales biliares. No suele provocar síntomas, pero si aparecen, serán los propios del cólico biliar.
5) Glándulas salivares: La fibrosis quística afecta a todas las glándulas salivares y sobre todo a las submaxilares que están engrosadas.
6) Glándulas sudoríparas: el 99% de los niños con la enfermedad, presentan sudor salado, por el alto contenido de electrolitos. Esto puede producir que en épocas de calor intenso, se produzcan deshidrataciones hiponatrémicas, más aun si se acompaña de vómitos o diarreas.
7) Aparato reproductor: en el 98% de los varones, la enfermedad ocasiona azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen), debido a la atrofia u obstrucción de vasos deferentes, epidídimo y vesículas seminales. la mujer también puede sufrir problemas de fertilidad por una anormal composición de su moco cervical, que impide la migración de los espermatozoides. Si se produjera el embarazo, hay mayor tasa de prematuridad, bajo peso y muerte perinatal en recién nacidos. Hay retraso en la aparición de la pubertad.
Se trata por tanto de una enfermedad que va a afectar a todos los niveles, con diferencia de gravedad, dependiendo de la extensión de la lesión y del órgano dañado, pero progresivamente va a provocar el fallo multiorgánico.
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