Test del sudor: Es una prueba de gran utilidad para el diagnóstico de la fibrosis quística, Tradicionalmente, se consideraba que un enfermo tenía fibrosis quística si presentaba dos test de sudor positivos y alguna de las manifestaciones clínicas siguientes: enfermedad pulmonar crónica, íleo meconial, insuficiencia pancreática exocrina o antecedentes familiares de fibrosis quística. Para la realización del test se siguen estos pasos: a) estimular la producción de sudor, b) recoger el sudor, c) Análisis de los electrolitos. Para estimular el sudor, se utiliza iontoforesis con pilocarpina, esto produce el estímulo de las glándulas sudoríparas mediante una corriente eléctrica de 2mA. La recogida se puede realizar mediante el método de Ginson y Cooke, o el de Macroduct.
El primero de ellos es el más usado y consiste en obtener el sudor gracias a un papel de filtro o gasa que se pesa previamente y que tras 30 o 60 minutos se vuelve a pesar, hasta obtener una cantidad de unos 75 ml aprox. En el segundo método el sudor se recoge mediante un disco cóncavo que tiene un orificio central y está conectado a un tubo de un diámetro de 0,6 mm. Su coste es mayor y por ellos sólo se usa para salir de dudas, si los resultados con el otro método no están claros.
El análisis de electrolitos se realiza en laboratorio y se establecen unos parámetros, si la concentración es > 60mOs/l de cloruro en el sudor, la prueba es positiva. Los valores entre 40-60 mOs/l, son dudosas. Además el examinador debe tener en cuenta, que los resultados se pueden confundir con los de otras enfermedades que no son fibrosis quística. Por tanto, aunque el test del sudor se sigue realizando, hay que acompañarlo de más estudios y ser acompañado de una clínica concordante con la enfermedad.
Diagnóstico por imagen:
1) Vías respiratorias altas: tanto la radiología simple convencional (proyección nasomentoplaca), como TAC, resultan de gran utilidad para realizar el diagnóstico de pansinusitis crónica.
2) Vías respiratorias bajas:
a) Rx. Simples. la radiografía simple de tórax, resulta imprescindible para valorar la afectación pulmonar y evolución de los pacientes. Se recomienda la realización de una rx. simple anualmente. La lesión inicial es una bronquiolitis, que se produce por la presencia de tapones de moco que obstruyen los bronquiolos, en la radiografía se observará signos de atrapamiento aéreo, aplanamiento de los diafragmas, horizontalización de diafragma y de las costillas.
Cuando la lesión avanza aparecen atelectasias sobre todo en lóbulos superiores y medios. La bronquiolitis evoluciona a bronquitis y radiológicamente se observa el engrosamiento de las paredes. Posteriormente aparecen bronquiectasias por dilatación anormal de los bronquios. Puede aparecer enfermedad intersticial. Otras complicaciones como neumotórax o Cor Pulmonale se pueden observar en las Rx.
b) TAC torácica: Resulta muy útil en el diagnóstico de la enfermedad, permite detectar imágenes sutiles que no se ven en otras pruebas y determinar la extensión total de la lesión. El problema es el coste y la radiación a parte de la colaboración del paciente para que no se mueve y siendo que estos estudios se realizan en niños, resulta difícil conseguirlo. Se puede valorar la presencia de bronquiectasias, enfisema, atelectasias, consolidaciones y adenopatías hiliares o mediastínicas.
c) Ecografía torácica: Es una técnica poco empleada para el diagnóstico. Permite valorar la movilidad de los hemidiafragmas, que debe estar disminuida.
3) Aparato digestivo: En el recién nacido con ileo meconial podemos encontrar los siguientes signos radiográficos: a) dilatación del intestino delgado con mucho aire y ausencia de aire en colon. b) patrón diseminado de burbujas de jabón en la fosa ilíaca derecha, por la mezcla de aire con meconio (Signo de Neuhauser).
La realización de un enema opaco mostrará un intestino delgado muy dilatado, con un microcolon. Si se produce peritonitis meconial, en la Rx. se verán calcificaciones peritoneales y/o escrotales. Para el hígado y las vías biliares se usa la ecografía. Para el sistema venoso hepático, se usa eco-doppler- color. Para el páncreas es mejor usar TAC o RMN.
4) Función respiratoria: La función respiratoria se estudia con espirometrías en niños mayores de 6 años. Inicialmente presentan un patrón obstructivo, se altera la FEF25, por obstrucción de las pequeñas vías. Posteriormente se disminuye el FEV1, si el resultado de este valor es inferior del 30% esperado, las probabilidades de muerte en 2 años, son del 50%. Cuando la enfermedad evoluciona, aparece un patrón restrictivo. Una vez se hace la espirometría basal, se debe repetir tras la administración de broncodilatadores.
5) Gasometría: En niños se usa más la pulsioximetría y si acaso la gasometría capilar si hay sintomas pulmonares, ya que la gasometría arterial es muy invasiva.
6) Microbiología: Es necesario conocer los microorganismos presentes en las vías respiratorias de los enfermos de fibrosis quística mediante el cultivo de esputo. Es necesario realizar este estudio cada vez que el enfermo acude a la consulta (trimestral). En los primeros 5 años, el Staphilococo aureus es el más frecuente. En el epitelio respiratorio hay una gran prevalencia de Pseudomona aeuruginosa.. También es frecuente encontrar hongos.
7) Estudio inmunológico: En niños mayores de 10 años se debe hacer Prick a aspergillus fumigatus anualmente.
8) Función pancreática: Se puede estudiar en heces, valorando la cantidad de grasa en las mismas. Se puede valorar el jugo duodenal, mediante sondaje se cualifica la secreción enzimática tras estimular al páncreas con pancreozimina-secretina. Se puede valorar en sangre, el tripsinógeno inmunorreactivo, Enzimas liposolubles, Amilasa, lipasa. En orina se valora de forma indirecta la actividad de quimiotripsina.
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